Page 55 - Kralj-Fišer, Simona, 2024. Od genov do vedenja in naprej. Koper: Založba Univerze na Primorskem.

od genov do vedenja

Slika 4.5: Človeški geni, razvrščeni po funkciji prepisanih proteinov, glede na število kodirajočih genov in
odstotek vseh kodirajočih genov
Vir: https://en.wikipedia.org/wiki/Human_genome#/media/File:Human_genome_by_functions.svg.
Raziskave na tem področju so zelo živahne, zaradi česar se spreminjajo tudi rezultati.

(3 %) in RNK-transpozoni ali retrotranspozoni (42 %), ki so mobilni elementi ge-
5
noma (45 %).
Metode za določanje zaporedij nukleotidov v genomu vključujejo:
– sekveniranje s Sangerjevo metodo (določitev zaporedja nukleotidov v
6
kratkih fragmentih DNK),
– DNK-mikromreže (določitev zaporedja na kratkih segmentih DNK),
7
– drugo generacijo visokozmogljivostnega paralelnega sekveniranja (po-
trebna pomnožitev DNK-fragmentov s PCR),
– tretjo generacijo visokozmogljivostnega paralelnega sekveniranja (ne-
posredno sekveniranje brez PCR).
DNK-zaporedja, ki kodirajo beljakovine, oziroma eksom, predstavljajo najbolj raz-
iskano in najbolje razumljeno komponento človeškega genoma (Slika 4.5). Ta za-
poredja predstavljajo zapis za vse (človeške) beljakovine, čeprav lahko številni
bio loški procesi (npr. preureditve DNK in altetivno spajanje mRNK) privedejo do

5 Retrotranspozoni so genetske komponente, ki se premeščajo po genomu po sistemu »kopiraj in prile-
pi«. Izvorni retrotranspozon se najprej prepiše v RNK, ki se nato reverzno prepiše in se vgradi na novo
mesto v genomski DNK. Delimo jih na retrotranspozone z dolgimi končnimi ponovitvami (angl. long ter-
minal repeats = LTR) in retrotranspozone brez dolgih končnih ponovitev (ne-LTR-retrotranspozone). Med
LTR-retrotranspozoni so najpomembnejši t. i. človeški endogeni retrovirusi (angl. human endogenous ret-
rovirus = HERV), ki so nastali z vključitvijo eksogenih retrovirusov v genom zarodnih celic in predstavljajo
približno 8 % človekovega genoma. Po zgradbi so podobni retrovirusom, vendar pa se za razliko od njih
ne morejo prenašati med celicami. K ne-LTR-retrotranspozonom spadajo LINE, SINE, SVA in psevdogeni.
6 V diagnostiki na ta način iščejo in določajo nepoznane mutacije, manjše delecije in insercije v ter ob ek-
sonih preiskovanih genov. Uporabljajo ga tudi za potrjevanje že znanih zarodnih mutacij ter za potrdi-
tev mutacij, ugotovljenih z drugimi metodami.
7 DNA-mikromreže se sicer večinoma uporabljajo za detekcijo genov v medicinski diagnostiki. Uporablja-
jo jih tudi za analizo mutacij, določitev kromosomskih napak, iskanje SNP-jev ipd.

55