Page 56 - Kralj-Fišer, Simona, 2024. Od genov do vedenja in naprej. Koper: Založba Univerze na Primorskem.

nastanka veliko več edinstvenih beljakovin kot število genov, ki kodirajo beljakovi-
ne. Eden od p2rvih, ki deluje na področju funkcionalne genomike, je konzorcij EN-
CODE. Cilj projekta ENCODE je (bil) identificirati vse funkcionalne elemente v člo-
8
veškem genomu.

4.2 Transkriptom
Transkriptom je celota izrazov genov nekega genoma, vse vrste in količina mole-
kul RNK (mRNK, tRNK, rRNK…), ki so v določenem trenutku oziroma v določenem
fiziološkem stanju navzoče v celici. Skoraj vsaka celica v telesu vsebuje enak ge-
nom (enake gene); aktivnost genske ekspresije pa se med celicami razlikuje. Po-
sledično se celice razlikujejo v fizičnih (morfoloških), biokemijskih, metabolnih in
razvojnih lastnostih.
Kot že omenjeno, je transkriptom bolj raznolik od genoma. K temu prispeva več
procesov.
i. mRNK se lahko spremeni zaradi alternativnega spajanja eksonov: ko se
pre-mRNK prevede v mRNK, se eksoni vključijo v različnih kombinacijah;
to zelo poveča raznovrstnost produktov genov (Slika 4.6); okoli 40–60 %
človeških genov se spaja alteRNKtivno;
ii. mRNK nastaja v različnih količinah (različna stopnja iniciacije prepisovanja
DNK);
iii. mRNK se delno ali v celoti razgradi v citoplazmi;
iv. mRNK se spremeni ob prehajanju skozi jedrno membrano.
Na te načine lahko iz približno 19.000 genov nastane 1.000.000 različnih mRNK.
Nekodirajoča RNK včasih regulira ekspresijo drugih genov, ne da bi se prevedla
v aminokisline (npr. mikro-RNK …). Z neobičajno ekspresijo nekodirajoče RNK so
povezane številne bolezni. Tako so spremenjeno ekspresijo mikro-RNK, ki regulira
ekspresijo genov, odkrili pri nekaterih oblikah raka, debelosti in shizofreniji.
Ekspresijo genov lahko merimo z različnimi tehnikami. Sem spadajo:

– cDNK-mikromreže (mRNK – reverzna transkriptaza → cDNK = komplementaRNK
DNK),
– serijska analiza genske ekspresije (SAGE), SuperSAGE,
– sekveniranje novejše generacije (angl. next-generation sequencing) omog-
oča identifikacijo in kvantifikacijo RNK v določenem trenutku v določe-
nem tkivu.

Podatke, pridobljene iz transkriptoma, uporabljajo v raziskavah za vpogled v pro-
cese, kot so celična diferenciacija, karcinogeneza, regulacija transkripcije in od-
krivanje biomarkerjev. Te metode torej lahko uporabimo za identifikacijo genov,
8 Več v ENCODE (b. l.).

56