Page 32 - Kralj-Fišer, Simona, 2024. Od genov do vedenja in naprej. Koper: Založba Univerze na Primorskem.

Autosomal dominant Autosomal recessive

Unaffected Affected Carrier Carrier
parent parent parent parent

Unaffected Affected Affected Unaffected Unaffected Carrier Carrier Affected
child child child child child child child child
Unaffected Unaffected
Affected Carrier
Affected

Slika 3.1: Avtosomno dominantno in avtosomno recesivno dedovanje
Vir: https://en.wikipedia.org/wiki/Dominance_(genetics)#/media/File:Autosomal_dominant_and
_recessive.svg.

3.1 Dedovanje genov na spolnih kromosomih

adar pride do mutacije na genu za monogensko lastnost, so posledice mo-
1
nogenske motnje, ki se dedujejo po Mendlovih zakonih. Ločimo motnje, ve-
2
Kzane na mutacije na avtosomnih kromosomih, in motnje, vezane na mutacije
na spolnih kromosomih. Če se motnja fenotipsko izrazi, ko sta oba alela na avtoso-
mnih kromosomih mutirana, govorimo o avtosomnih recesivnih motnjah. O do-
minantnih avtosomnih motnjah govorimo, ko se motnja izrazi že pri enem muti-
ranem alelu na avtosomih.
Avtosomne recesivne motnje se praviloma izrazijo v zgodnjem otroštvu, penetran-
ca motnje je popolna in po navadi prizadene nastanek encimov. Avtosomne domi-
3
nantne motnje se izrazijo kasneje v življenju, penetranca je nepopolna in ponavadi
1 Mutacija je sprememba v nukleotidnem zaporedju genoma. Ločimo genske mutacije (insercija, deleci-
ja, substitucija), kromosomske mutacije (inverzija, duplikacija, delecija, translokacija) in genomske muta-
cije (evploidija, anevploidija). Mutacije se lahko izrazijo fenotipsko ali ne, redko so koriste. So vir genske
variabilnosti, na katero deluje naravna selekcija.
2 Dodatna literatura: Chial (2008).
3 Lastnosti, zapisane na genotipu, se ne izrazijo pri vseh osebkih. Odstotek populacije, kjer se določen
genski zapis fenotipsko izrazi, odraža genski prodor (angl. gene penetrance).

32