Page 35 - Kralj-Fišer, Simona, 2024. Od genov do vedenja in naprej. Koper: Založba Univerze na Primorskem.

popravki in dodatki mendlovih zakonov dedovanja

na kromosom X vezane dominantne motnje je cerebroatrofična hiperamonemija
(Rettov sindrom ). Glej sliki 3.2 in 3.3.
4
5
Poznamo tudi na kromosom Y vezane motnje, katerih dedovanje imenujemo ho-
landrično. Takih primerov je pri patologijah malo, npr. Swyerjev sindrom in kam-
6
pomelija (obe stanji vezani na gen SRY).
7
3.2 Dedovanje, vezano na mitohondrij
Mendlova načela dedovanja temeljijo na tem, da so geni na kromosomih v jedru
celice. Vendar v celici genetski material ni samo v jedru, ampak tudi v mitohondri-
ju (živali) in kloroplastih (rastline). Vsak človekov mitohondrij ima približno 16.000
nukleotidov, ki kodirajo 37 genov na mitohondrijski DNK (mtDNK). Dedovanje ci-
toplazemskih genov se razlikuje od dedovanja nuklearnih, saj običajno vsa cito-
plazma v zigoti izhaja iz ene gamete (pri človeku jajčne celice). Mitohondriji se de-
dujejo od le enega starša. Pri človeku potomec mitohondrijsko DNK deduje samo
od mame. Če so tu mutacije, pride do motenj. Primer je Leberjeva hereditarna op-
tična nevropatija. 8

3.3 Vezano dedovanje
Če so geni za različne znake blizu skupaj na istem kromosomu, t. i. vezani geni
(angl. linkage genes), njihovi aleli med rekombinacijo pogosto ostanejo/se prene-
sejo skupaj. Bolj kot so narazen, večja je možnost, da se bodo med rekombinacijo
genov prenesli neodvisno.

3.4 Dopolnitve zakona dominantnost in recesivnosti
3.4.1 Nepopolna dominantnost (intermediarno križanje)
V nekaterih primerih potomci kažejo lastnosti, ki so mešanica lastnosti znakov v
starševski generaciji (angl. blending). Primer: rdeč nagelj (RR) x bel nagelj (bb) –
nekateri potomci so roza. Na podoben način se deduje struktura las; homozigo-
4 Rettov sindrom je razvojnonevrološka motnja, pri kateri pride do upada psihomotoričnega razvoja z iz-
gubo smiselne uporabe rok, hoje in govorne komunikacije. Pojavijo se epileptični napadi in stereotipni
gibi rok. Pride tudi do motenj dihanja v budnosti.
5 Y-vezane lastnosti imajo samo moški, vzorec dedovanja je drugačen. Vsi moški potomci dedujejo Y-ve-
zane lastnosti od očeta. Dve tretjini Y-kromosoma pri človeku je iz heterokromatina – kratkih zaporedij
DNK, ki se ponavljajo. Ena tretjina pa je iz evkromatina z zelo malo genov. Y- vezani markerji se uporab-
ljajo pri sorodstvenih raziskavah pri moških.
6 Swyerjev sindrom je motnja, pri kateri imajo XY-osebki ženske zunanje genitalije z normalno maternico
in jajcevodom, a nimajo funkcionalnih gonad. Značilna je mutacija gena SRY, ki »daje navodila« za razvoj
testisov.
7 Kampomelija je prirojena skletna displazija z ukrivljenostjo stegnenice in golenice, s facialno dismorfijo
in z malformacijami notranjih organov, ki se pri večini novorojenčkov konča smrtno.
8 Pri Leberjevi dedni optični nevropatiji pride do degeneracije ganglijskih celic mrežnice in njihovih akso-
nov, kar vodi do akutne ali subakutne izgube vida; prizadene predvsem mlade odrasle moške. Ta mot nja
je običajno posledica ene od treh točkovnih mutacij mitohondrijske DNK.

35