Page 28 - Kralj-Fišer, Simona, 2024. Od genov do vedenja in naprej. Koper: Založba Univerze na Primorskem.

gladkimi in zelenimi plodovi, nagubanimi in rumenimi plodovi ter nagubanimi in
zelenimi plodovi v razmerju 9 : 3 : 3 : 1. Iz tega je oblikoval zakon o neodvisni gen-
ski segregaciji. To načelo pravi, da se aleli enega lokusa (enega znaka) porazdeli-
jo v gamete neodvisno od alelov na drugih lokusih (znakih), kar lahko povzroči
vznik novih kombinacij. Geni za različne znake se dedujejo neodvisno, ali poveda-
no drugače, izbor alelov pri formaciji gamet poteka naključno.
Mendel je s pomočjo svojih opažanj razvil metode za statistično predvidevanje
dedovanja, kar je eden njegovih najpomembnejših prispevkov v biologiji. V času,
ko je Mendel že poznal zakone dedovanja, so drugi še vedno podpirali paradigmo
zlivanja lastnosti staršev (angl. blending). Njegove ugotovitve so dokončno ovrgle
teoriji dedovanja z zlivanjem lastnosti in dedovanja pridobljenih lastnosti (lamar-
kizem).
Naj torej ponovimo najpomembnejše izsledke Mendlovih raziskav. Vsi ljudje ima-
mo enak paket genov, vendar se ti med seboj razlikujejo v nekaterih baznih pa-
rih. Različice gena imenujemo aleli. Različni aleli sicer kodirajo iste znake (npr. pig-
mentacijo kože), vendar različne lastnosti teh znakov (npr. različno barvo kože).
Posameznik ima lahko do dva različna alela (na istem lokusu). Danes vemo tudi, da
ima skoraj vsak človeški gen več alelov, v povprečju 14. Geni se nahajajo na kromo-
somu na točno določenih mestih. Na homolognih kromosomih ležita gena za isti
znak na enakih mestih, na t. i. lokusih. Alel je torej različica gena oziroma dela na
kromosomu (genski lokus), ki kodira lastnost točno določenega znaka.
Ljudje smo diploidni, kar pomeni, da imamo dva kompleta kromosomov (enega
po mami in enega po očetu). Na vsakem od homolognih kromosomov nosimo
eno kopijo (različico) vsakega gena. Če sta alela na homolognih kromosomih ena-
ka, govorimo o homozigotih za določen gen, če pa sta alela na istem lokusu raz-
lična, pravimo, da je oseba heterozigot. Genski zapis je genotip, izražene lastnos-
ti pa fenotip osebka. Aleli so lahko dominantni in recesivni. Alel je dominanten, če
bistveno prispeva k fenotipu oziroma se vedno fenotipsko izrazi, tudi v primeru,
da nastopa v paru z drugim alelom.
Vir genske variabilnosti je spolno razmnoževanje, kjer ob nastanku gamet zara-
di rekombinacije pride do naključnega mešanja genskega zapisa. Posledica tega
je, da noben potomec nima povsem enakega genotipa kot kateri koli izmed star-
šev, bratov ali sester (z izjemo enojajčnih dvojčkov). Osnovni mehanizem spolne-
ga razmnoževanja je mejoza, pri kateri se homologni kromosomi (eden od mame
in eden od očeta) prekrižajo in izmenjajo dele kromosomov (rekombinacija); v mi-
tozi se potem število kromosomov razpolovi. Pri mejotični delitvi iz osnovne celi-
ce nastanejo štiri haploidne spolne celice (ena jajčna celica + tri polarna telesca pri
ženskah in štiri spermiji pri moških). Pri oploditvi nastane zigota, pri kateri se zdru-
žijo homologni kromosomi obeh staršev. Zigota se večkrat deli z mitotično delit-
vijo. Nastala blastocista se nato ugnezdi v steni maternice. Vse celice človeškega
telesa so diploidne, z izjemo spolnih, ki so haploidne. Medtem ko imajo vse somat-
ske celice enak genski zapis, se genetski zapis spolnih celic med seboj razlikuje.

28