Page 33 - Kralj-Fišer, Simona, 2024. Od genov do vedenja in naprej. Koper: Založba Univerze na Primorskem.

popravki in dodatki mendlovih zakonov dedovanja

X-linked dominant

Unaffected Affected Affected Unaffected
father mother father mother

X Y X X X Y X X

X Y X X X Y X X X Y X X X Y X X
Unaffected Affected Affected Unaffected Unaffected Affected Unaffected Affected
son daughter son daughter son daughter son daughter
Unaffected Unaffected
Affected Affected
Note: some X-linked dominant disorders are embryonic lethal in males, and most affect females less severely.

Slika 3.2: Na X-vezano dominantno dedovanje
Vir: https://en.wikipedia.org/wiki/X-linked_dominant_inheritance#/media/File:X-linked_dominant.svg.
Na zgornji sliki je prikazano dedovanje, kjer je oče nosilec mutacije na X-kromosomu. Dedovanje v tem pri-
meru prizadane vse hčere, vendar nobenega od sinov. Spodnja slika prikazuje primer, kjer ima mati muta-
cijo na enem X-kromosomu. Verjetnost za obolenje/motnjo zaradi te mutacije je pri otrocih obeh spolov
50-odstotna.

prizadene strukturne beljakovine ali receptorje. Primer avtosomne recesivne mo-
tnje sta cistična fibroza in srpastocelična anemija; primer avtosomne dominantne
motnje sta Huntingtonova bolezen in sindrom policističnih ledvic (Slika 3.1).

Znaki, katerih zapis se nahaja na spolnih kromosomih, imajo nekoliko poseben
način dedovanja, saj ima ženski spol v gametah spolni kromosom X, moški pa bo-
disi kromosom X ali Y. Ločimo na kromosom X vezane recesivne in dominantne
motnje. Na kromosom X vezane recesivne motnje se izrazijo pri hčerah, ko sta
mutirana oba alela na spolnih kromosomih, in vedno pri sinovih, ko je mutiran
alel na X-kromosomu, ker imajo moški za razliko od žensk samo en kromosom X.
Posledično sinovi pogosteje zbolevajo za na kromosom X vezanimi recesivnimi
motnjami kot hčere. Na kromosom X vezane dominantne motnje se izrazijo, ko
je mutiran vsaj en alel na kromosomu X. V primeru na kromosom X vezanih do-
minantnih motenj torej moški redkeje zbolijo kot hčere. Na kromosom X vezane
recesivne motnje so npr. barvna slepota, hemofilija in mišična distrofija; primer

33