Page 16 - Kralj-Fišer, Simona, 2024. Od genov do vedenja in naprej. Koper: Založba Univerze na Primorskem.

1.1 Osnovni pojmi

edenjska genetika je multidisciplinarna in interdisciplinarna veda, ki preuču-
je, kako genska zasnova in okolje ter njune interakcije vplivajo na vedenje.
VVedenje je skoraj vedno posledica izražanja več genov oziroma interakcije
med geni in okoljem. V vedenjski genetiki uporabljamo metode in znanja različ-
nih ved, kot so genetika, epigenetika, vedenjska biologija, nevroznanost, psiholo-
gija, psihiatrija, farmakologija, statistika idr.
V uvodu bomo najprej definirali pojme, povezane z vedenjem in genetiko, ki so
potrebni za razumevanje nadaljnje vsebine. Vêdenje je celosten odziv organizma
na notranje in/ali zunanje dražljaje ali vplive. Poleg aktivnega vêdenja sem prište-
vamo še čustva, razpoloženja, motnje čustvovanja, mentalne motnje, osebnost in
kognitivne procese (mišljenje). Vêdenje je lahko hoteno, nezavedno, avtomatsko
ali instinktivno.
Genóm ali dednína je celota dednih informacij nekega organizma, ki obstaja v ob-
liki DNK oziroma pri nekaterih virusih v obliki RNK. DNK je polimer, katerega osno-
va je nukleotid. Nukleotid sestavljajo deoksiriboza, dušikova baza (adenin = A, ci-
tozin = C, gvanin = G in timin = T) in fosfatna skupina. Zaporedje baz (nukleotidov)
določa pomen genetske informacije; zaporedje treh nukleotidov (tj. kodon) ko-
dira eno aminokislino. V skoraj vseh organizmih ima DNK obliko dvojne vijačnice.
Pri tem so baze znotraj vijačnice in se med seboj povezujejo s šibkimi vodikovimi
vezmi po Watson-Crickovem pravilu baznih parov (A-T, C-G).
Genski material evkariontov se nahaja v jedru vsake celice v obliki kromosomov.
Človek ima 23 parov kromosomov: 22 parov somatskih in en par spolnih (XX ali XY).
Ženske imajo 23 parov homolognih kromosomov, moški pa 22 homolognih parov
in par nehomolognih spolnih kromosomov. Kromosomi so zaporedno številko
dobili glede na svojo dolžino, pri čemer je prvi kromosom najdaljši. Kromosom je
sestavljen iz ene verige dvojne vijačnice DNK in histonov, ki pomagajo pri zvitju
in kompaktiranju genskega materiala. Glede na stopnjo zvitja ločimo evkromatin,
ki je manj gost in transkripcijsko aktivnejši, in heterokromatin, ki je bolj zvit in
transkripcijsko neaktiven. Na točno določenih mestih na kromosomu ležijo geni.
Gen je regija zaporedja DNK, ki skupaj s pridruženimi regulatornimi regijami, pre-
pisljivimi regijami in/ali z drugimi regijami funkcionalnega zaporedja ustreza eno-
ti dedovanja. Gen je del DNK, na katerem je zapis za en genski produkt: zaporedje
nukleotidov DNK se prepisuje v RNK, ki se nadaljnje (vsaj en del) prevaja v amino-
kisline. Molekula, ki se prepisuje s kodirajočega dela DNK, je sporočevalna (angl.
messenger RNK). RNK-molekule, ki se prepisujejo iz nekodirajoče DNK, vključuje-
jo prenašalno tRNK (angl. transfer RNK), ribosomalno rRNK (angl. ribosomal RNK)
ter ostale oblike RNK, kot sta mikro RNK in majhna jedRNK RNK (angl. micro, small
nuclear RNK). Produkti genov so torej različne molekule RNK in verige s peptidno
vezjo povezanih aminokislin – polipeptidi in beljakovine. Te so pomembni grad-
niki celic, regulatorji celične aktivnosti (hormoni, encimi, protitelesa), sodelujejo

16