Page 40 - Kralj-Fišer, Simona, 2024. Od genov do vedenja in naprej. Koper: Založba Univerze na Primorskem.

3.6 Genski polimorfizem

Čeprav je podobnost genskega zaporedja med ljudmi ocenjena na 99,9 %, med
nami ostajajo mnoge razlike. Kadar obstajata najmanj dve različici določenega
dela DNK-zaporedja s pogostostjo v populaciji, ki presega 1 %, govorimo o gen-
skem polimorfizmu. Če je odstotek manj kot 1 %, govorimo o mutaciji. Genski po-
limorfizmi se lahko odražajo v različnih lastnostih; določene različice lahko vodi-
jo do motenj. K polimorfizmom štejemo polimorfizme posameznega nukleotida,
manjše insercije in delecije (1 do 10.000 bp), polimorfizme tandemskih ponovitev
in različice v številu kopij.

Polimorfizem posameznega nukleotida (angl. single nucleotid polimorphism – SNP)
se nanaša na različice v genomih organizmov, pri katerih je spremenjen en nukle-
otid na določenem lokusu v DNK. Pri tem se zaporedji razlikujeta zgolj v enem sa-
mem nukleotidnem paru (zamenjata se npr. C (citozin) in T (timin), Slika 3.5). SNP-
ji so najpogostejši tip genskih variacij pri ljudeh. Povprečno se pojavijo na vsakih
300 nukleotidov, kar pomeni, da je v človeškem genomu približno 10 miljonov
SNP-jev. Glede na mesto na DNK-zaporedju in posledice SNP pri nastanku ami-
nokislin ločimo več vrst SNP (Slika 3.6). SNP v kodirajočih zaporedjih lahko vodijo
do nastanka različnih aminokislin. SNP v nekodirajočih zaporedjih lahko vplivajo
na izražanje genov ter način izrezovanja intronov v primarni mRNK.

Slika 3.5: Polimorfizem posameznega nukleotida (angl. single nucleotid polimorphism = SNP), kjer se zame-
njata C in T
Vir: https://commons.wikimedia.org/wiki/File:Single_nucleotide_polymorphism_ substitution_mutation
_diagram_-_cytosine_to_thymine.png.

40