Page 46 - Kralj-Fišer, Simona, 2024. Od genov do vedenja in naprej. Koper: Založba Univerze na Primorskem.

Slika 3.10: Shematski prikaz DNK-metilacije
Vir: Zakhari (2013).
Citozin se z vezavo metilne skupine pretvori v 5'-metil-citozin. Encim je DNK metiltransferaze (DNMT). Me-
tilacija DNK se običajno pojavi pri citozinih, ki jim sledi gvanin (tj. motivi CpG). SAM = S-adenozil metionin,
SAH = S-adenozil-homocistein.

Epigenetske modifikacije se kopičijo skozi posameznikovo življenje in se lahko
prenesejo na naslednjo generacijo.
Najznačilnejše epigenetske spremembe so metilacija DNK (Slika 3.10); različne
spremembe histonskih repov, kot so fosforilacija, acetilacija, metilacija, ubikviti-
nacija in ribozilacija (Slika 3.11); ter delovanje nekodirajočih RNK, kot sta miRNK in
iRNK. Epigenetski procesi vključujejo tudi paramutacije, genetsko vtisnjenje, uti-
16
šanje genov, inakvacijo kromosoma X, pozicijske učinke, reprogamiranje, trans-
17
18
vekcijo, materinske učinke, napredovanje karcinogeneze, razne učinke terato-
20
19
genosti in modifikacijo histonov ter heterokromatina.
16 Paramutacija je epigenetska sprememba, ki nastane zaradi interakcije med dvema aleloma istega loku-
sa, posledica pa se kaže v dedni spremembi enega alela, ki jo povzroči drugi alel. Vpliv se pokaže v na-
slednjih celičnih generacijah, tudi če se spremenjeni alel ne deduje, ker se dedujejo regulatorne RNK
(Rožman in Jež, 2011).
17 Utišanje genov je izraz, ki opisuje epigenetske procese izražanja genov. Pojem se po navadi uporablja za
»izključitev« gena z mehanizmi, ki ne spremenijo samega gena. To pomeni, da gen, ki se izraža pod nor-
malnimi pogoji, z določenimi celičnimi mehanizmi izključimo (Rožman in Jež, 2011).
18 Reprogramiranje je postopek, pri katerem iz diferenciranih celic nastanejo manj diferencirane z večjim
razvojnim potencialom in s plastičnostjo (Rožman in Jež, 2011).
19 Transvekcija je vrsta epigenetske spremembe, ki nastane zaradi sodelovanja med homolognima alelo-
ma na dveh alelnih kromosomih. Lahko povzroči bodisi aktivacijo bodisi represijo izražanja gena (Rož-
man in Jež, 2011).
20 Materinski učinek je pojav, ko fenotipa osebka ne določata le njegov genotip in dano okolje, pač pa tudi
genotip in okolje njegove matere (Rožman in Jež, 2011).

46