Page 41 - Kralj-Fišer, Simona, 2024. Od genov do vedenja in naprej. Koper: Založba Univerze na Primorskem.

popravki in dodatki mendlovih zakonov dedovanja

Slika 3.6: Različni tipi polimorfizmov posameznega nukleotida (SNP)
Vir: https://en.wikipedia.org/wiki/Single- nucleotide_polymorphism#/media/File:Types_of_SNP_new1.
png.

Kadar se SNP-ji pojavijo znotraj gena ali na regulatorni regiji poleg gena, lahko
vplivajo na njegovo funkcijo in povzročijo motnje oziroma bolezni. SNP-ji služi-
jo kot biološki markerji za lokacijo genov, povezanih z določenimi boleznimi (pri-
merjava SNP-jev med npr. zdravimi in bolnimi ljudmi). Lahko pomagajo predvide-
ti odziv posameznika na določena zdravila, dovzetnost na okoljske faktorje, kot so
toksini itd. Lahko jih uporabimo za sledenje dednim boleznim v družini ter kom-
pleksnih bolezni, kot so srčna obolenja, diabetes in rak.
Nadaljni genski polimorfizmi so različice v številu kopij (angl. copy number variati-
10
on = CNV ) – to je pojav, pri katerem so v populaciji določeni deli DNK-zaporedja
(dolžine vsaj 1 kb) prisotni v različnem številu ponovitev v primerjavi z referenčnim
genomom (Slika 3.7). Nekateri CNV-ji nimajo očitnih posledic na fenotipu, nekate-
ri pa so povezani z motnjami.

Pomemben vir polimorfizmov so tudi polimorfizmi tandemskih ponovitev (angl.
11
tandem repeat polymorphism – TRP) ali spremenljívo število tandemskih ponovitev
12
(angl. variable number tandem repeats – VNTR), kjer se enota tandema (en do ne-
kaj nukleotidov v zaporedju) različno pogosto ponovi; ležijo drug za drugim (Slika
3.8). Med te prištevamo mikrosatelite (1–10 bp; del zaporedja se ponovi 5–50-krat)
in minisatelite (10–60 bp; del zaporedja se ponovi 5–50-krat).
10 Dodana literatura: Clancy (2008) in Eichler (2008).
11 Tandemske ponovitve se pojavijo v DNK, ko se ponovi vzorec zaporedja enega ali več nukleotidov in si
ponovitve neposredno sledijo. Primer: ATTCG ATTCG ATTCG.
12 Gl. Myers (2007).

41