Page 43 - Kralj-Fišer, Simona, 2024. Od genov do vedenja in naprej. Koper: Založba Univerze na Primorskem.

popravki in dodatki mendlovih zakonov dedovanja

pa ponovitev tripletov naraste čez 40. Tripleti kodirajo aminokisline, ki v presežkih
motijo delovanje proteinov. Npr., CAG kodira glutamin. Če ga je preveč, to vodi v
propadanje živčnih celic, predvsem v cerebralnem korteksu in bazalnih ganglijih.
Posledice so nevrodegenerativne motnje, kot so motnje koordinacije, kognitivne
in psihiatrične motnje.

3.8 Dedovanje monogenskih in poligenskih znakov

Mendel je predvideval, da en gen kodira en znak, v resnici pa pogosto več genov
skupaj kodira posamezen znak. O monogenskem znaku govorimo, kadar en gen
kodira en znak, o poligenskem znaku pa, kadar več genov kodira en znak. Pojav,
ko en gen vpliva na izražanje več znakov, imenujemo pleotropija. Primera sta fe-
13
nilketonurija in albinizem.
Večina znakov je poligenskih. Lastnosti teh lahko merimo kvantitativno in so zve-
zne (kontinuirane). Sem spadajo npr. ten kože, barva oči in las, telesna višina in
teža ter vedenjske značilnosti. Barvo oči določa sedem genov: OCA2, TYR, TYRP1,
IRF4, SLC45A2, SLC24A5 in SLC24A (Duffy, 2015), posledica česar je veliko število mo-
žnih kombinacij.

Večina motenj je posledica mutacij na več genih. Te motnje imenujemo poligen-
14
ske. Sem spadajo npr. avtoimunske bolezni, kot so astma, diabetes, debelost, visok
krvni tlak, rak in duševne motnje. Poligenske motnje imajo kompleksen način dedo-
vanja. Za njihovo fenotipsko izražanje so odločilne interakcije med geni in njihovimi
produkti, zelo pomemben je tudi vpliv okolja. Izražanje motnje je precej verjetnej-
še v prvem kolenu kot v nadaljnjih generacijah; pri bližnjih sorodnikih je možnosti za
korekcije s strani okolja zaradi močne genske predispozicije manj. Poligenske mo-
tnje se izrazijo, kadar je okvarjenih več genov, mutacija enega gena po navadi ni do-
volj za izražanje motnje, oziroma več kot je genov okvarjenih oziroma »pomembnej-
ši«/»vplivnejši« kot so okvarjeni geni, večja je verjetnost motnje in hujša je patologija.

3.9 Izražanje genskega zapisa

3.9.1 Nepopolno izražanje genskega zapisa

Lastnosti, zapisane na genotipu, se fenotipsko ne izrazijo pri vseh osebkih. Odsto-
tek populacije, kjer se določen genski zapis fenotipsko izrazi, odraža »penetranco
gena« (angl. gene penetrance). Osebki z enakim genskim zapisom imajo različno
močno izražene zapisane lastnosti. Pojav je posledica različne genske ekspresiv-
nosti. Genski zapis se v populaciji lahko izrazi z različno stopnjo. Razlogi za nepo-
polno izražanje genov so interakcije s produkti modifikatorskih genov, variabil-
nost v izražanju alelov in kompleksne interakcije med geni ter okoljem. Izražanje

13 Dodatna literatura: Lobo (2008c).
14 Dodatna literatura: Lobo (2008b).

43