Page 42 - Kralj-Fišer, Simona, 2024. Od genov do vedenja in naprej. Koper: Založba Univerze na Primorskem.

Slika 3.7: Primer genskega polimorfizma – različice v številu kopij (angl. copy number variation)
Vir: https://commons.wikimedia.org/wiki/File:Copy_number_variants.png.
Glede na referenčni genom imamo več različic, ki so posledica delecij, inverzij in duplikacij.

Slika 3.8: Primer polimorfizma tandemskih ponovitev
Vir: https://en.wikipedia.org/wiki/Variable_number_tandem_repeat.
Različice zaporedij, kjer se tandemske enote (en pravokotnik) pojavljajo v različnih številih.

3.7 Povečevanje števila ponovitev trojčkov

Nevrološke motnje, povezane s pomnoževanjem nukleotidnih ponovitev (angl.
expanded triplet repeats) so znane predvsem zadnjih 20 let. Ponavljajoči tripleti ko-
donov, kot so CAG, GCG, CTG, CGG in GAA, se nahajajo na kodirajočih in nekodira-
jočih delih DNK ter so povezani z raznoliko paleto monogenskih bolezni, kot so
miotonična distrofija, Huntingtonova bolezen, Fridrichova ataksija in sindrom krh-
kega kromosoma X. Število ponovitev lahko od nekaj do nekaj deset naraste na
nekaj sto ponovitev. Število ponovitev na določenih lokusih včasih iz generacije
v generacijo narašča in povzroča motnje. Po več generacijah se verjetnost za
motnjo poveča, povzroča zgodnejše izražanje in težje motnje. Pojav imenujemo
gensko predvidevanje (angl. genetic anticipation).
Primer je Huntingtonova bolezen. Običajno imamo devet do 37 ponovitev kodo-
nov CAG/CGG (na kodonih za protein HTT ali huntingtin), pri Huntingtonovi bolezni

42