Page 45 - Kralj-Fišer, Simona, 2024. Od genov do vedenja in naprej. Koper: Založba Univerze na Primorskem.

popravki in dodatki mendlovih zakonov dedovanja

– osteoporoza (moški : ženske = 1 : 3)
– lupus (moški : ženske = 1 : 9)

3.10 Epigenetske spremembe in transgeneracijski vplivi
na ekspresijo genov

Posameznikov genski zapis ostane nespremenjen od rojstva naprej (razen v pri-
meru mutacij). Kljub temu različni okoljski dejavniki med razvojem in skozi posa-
meznikovo življenje spremenijo DNK in z njo povezane proteine (histone, nukleo-
some). Tako so lahko tudi identični genomi enojajčnih dvojčkov (zaradi različnega
okolja) predmet različnih epigenetskih sprememb. Epigenetske spremembe so
največkrat reverzibilne spremembe na DNK in/ali histonih, ki navadno vplivajo na
izražanje genov brez spreminjanja zaporedja baznih parov v DNK (Slika 3.9).

Udeležene so praktično pri vseh celičnih procesih. Na epigenetske mehaniz-
me vplivajo številni dejavniki in procesi, vključno z okoljem med embrionalnim
razvojem in v otroštvu, okoljskimi kemikalijami, zdravili in drogami, s staranjem
in prehrano. Epigenetske spremembe so vpletene tudi pri številnih boleznih, vkl-
jučno z rakom, avtoimunskimi boleznimi, duševnimi motnjami in diabetesom.

Slika 3.9: Epigenetski mehanizmi
Vir: https://commons.wikimedia.org/wiki/File:Epigenetic_mechanisms.jpg.
Na epigenetske mehanizme vpliva več dejavnikov in procesov v fetalnem razvojem ter v otroštvu, vključ-
no z okoljskimi kemikalijami, zdravili, s farmacevtskimi izdelki, staranjem in prehrano. Metilacija DNK: metil-
ne skupine se vežejo na DNK in aktivirajo ali inaktivirajo gene. Histoni so beljakovine, okoli katerih se lahko
navije DNK. Modifikacija histona spremeni obseg, do katerega je DNK ovita okoli histonov, in razpoložlji-
vost genov v DNK, ki se lahko aktivirajo. Vsi ti dejavniki in procesi lahko vplivajo na zdravje ljudi, lahko pov-
zročijo raka, avtoimunske bolezni, duševne motnje ali sladkorno bolezen.

45