Page 76 - Kralj-Fišer, Simona, 2024. Od genov do vedenja in naprej. Koper: Založba Univerze na Primorskem.

potem se mora v 50 % naključno izbranih družin bolezenski alel dedovati vezano
z markerjem A. V primeru, da se v večini družin bolezen deduje z markerjem B, gre
za vezavno nesorazmerje. Vezavno nesorazmerje dokazuje, da se je bolezenska
mutacija pojavila relativno pred kratkim in da je opazovani markerski lokus zelo
blizu bolezenskega lokusa.

5.3.3 Asociacijske raziskave (angl. association studies)

Asociacijske raziskave se osredotočajo na posamezne gene, katerih zaporedja že
poznamo, na t. i. kandidatne gene. S temi raziskavami običajno preverjamo, če
je variabilnost v določenem (kandidatnem) genu povezana z variabilnostjo v do-
ločenem znaku. Pri asociacijskih raziskavah torej s pomočjo markerjev (poznanih
DNK-zaporedij) iščemo povezave med aleli ali genskimi polimorfizmi na določe-
nem lokusu in razlikami v fenotipu, npr. odsotnostjo/prisotnostjo bolezni, ekstra-
vertnimi/introvertnimi ipd. S pomočjo statistične analize testiramo, ali se kateri/
katera od alelov/genskih različic pogosteje pojavlja pri osebah z lastnostjo v pri-
merjavi z osebami brez te lastnosti. Prednost asociacijskih raziskav pred prej opi-
sano metodo je ta, da zanje potrebujemo manj oseb in da so te osebe lahko ge-
netsko nesorodne. Poleg tega s temi raziskavami lahko identificiramo posamezne
gene in ne le regije na kromosomih.
Na žalost je pristop s kandidatnimi geni pogosto neučinkovit. Tako se raziskoval-
ci vse bolj poslužujejo raziskav na celih genomih. Raziskave, kjer iščejo poveza-
ve med specifičnimi genskimi variacijami, vključno s SNP, v celotnem genomu, in
določenimi znaki (npr. boleznimi), imenujemo asociacijske raziskave na celotnem
genomu (angl. genome-wide association studies – GWAS). Raziskave večinoma po-
tekajo na mikromrežah (mikročipih). SNP-mikromreža je steklena ploščica v veli-
5
kosti poštne znamke, prekrita z jamicami (6,5 milijona jamic na eni ploščici), ki vse-
bujejo kratka zaporedja DNK (25 bp), t. i. probe (angl. probes) za vezavo številnih
SNP-jev. Pogosto gene, ki jih identificirajo s temi obsežnimi genomskimi pristopi,
opredelijo kot kandidatne gene, katerih funkcije nato preverijo s tradicionalnejši-
mi pristopi.

5 Mikročipi nam omogočajo sekveniranje celotnega genoma (DNK) in transkriptoma (RNK).

76