Page 158 - Kralj-Fišer, Simona, 2024. Od genov do vedenja in naprej. Koper: Založba Univerze na Primorskem.
P. 158
serotonina v možganih. Kratka varianta alela je povezana z manjšim izražanjem
gena in s slabšo regulacijo sistema 5-HT. Slednje se izraža pri povišanem nevroti-
cizmu in konfliktnosti (v nasprotju s sprejemljivostjo).
10.14.2 Polimorfizem v genih za katehol-O-metiltransferazo (COMT)
COMT je encim, ki razgradi kateholamine, kot so dopamin, adrenalin in noradrena-
lin. Pomemben je pri regulaciji dopamina v prefrontalni skorji. Gen za COMT, Val-
158 Met, je polimorfen (SNP: G/A → Val/Met; glej razdelek 7.5). Različica Met je pove-
zana z manjšo aktivnostjo COMT in višjo koncentracijo dopamina v PFC ter vodi v
povišane kognitivne sposobnosti. Po drugi strani je alel Val povezan z večjo aktiv-
nostjo COMT, nižjo koncentracijo dopamina v PFC in impulzivnostjo. Raziskave, ki
so preučevale povezavo med polimorfizmom gena COMT in osebnostjo, so poka-
zale nekonsistentne rezultate.
10.14.3 Polimorfizem v genih za dopaminske receptorje
Geni DRD4 za receptor D4 so polimorfni (Slika 10.3). Na eksonu 3 je VNTR (angl. varia-
ble number tandem repeat), ki ima dve do 11 ponovitev (Slika 10.2). Polimorfizem vpli-
va na variabilnost v strukturi receptorja D4 in njegovo učinkovitost oziroma afiniteto
za vezavo dopamina. Različica gena DRD4 s sedmimi ponovitvami vpliva na »iskanje
novosti« (impulzivnost, raziskovalnost, ekstravagantnost …) (Munafò idr., 2008). Po-
limorfizem v DRD4 (VNRT) je povezan tudi z ADHD in zlorabo opioidnih drog.
Na iskanje novosti in ekstravertnost vpliva tudi polimorfizem (SNP) C-521-T v pro-
motorski regiji geni DRD4.
Slika 10.2: Polimorfizem v genu DRD4
Vir: po Ding idr. (2002) priredila Chiara Piraino.
Položaji eksonov so označeni z bloki (črna – nekodirajoča; bela – kodirajoča). Navedeni so približni položa-
ji podvajanja regije promotorja 120 bp (trikotnik), podvajanja eksona 1 12 bp (trikotnik), VNTR v eksonu 3 (tri-
kotnik) in dveh SNP v intronih. Različice 2R–11R VNTR so označene pod eksonom 3 skupaj s svojimi frekven-
cami v svetovni populaciji.
158
