Page 170 - Kralj-Fišer, Simona, 2024. Od genov do vedenja in naprej. Koper: Založba Univerze na Primorskem.

so gamete, ki imajo več spolnih kromosomov ali pa spolnega kromosoma sploh
nimajo. Ob združitvi take gamete z normalno haploidno gameto ali drugo game-
to z anevploidijo spolnih kromosomov nastane zigota, ki ima avtosome običajno
v parih, spolni kromosomi pa so lahko pomnoženi ali pa je prisoten samo en kro-
mosom X. Primeri so sindromi 47 XXX, 48 XXXX, 49 XXXXY, 49 XXXXX, XXYY, XYY,
Klinefelterjev sindrom ali XXY in Turnerjev sindrom ali X0. Slednji je tudi edina mo-
nosomija, združljiva z življenjem. Tudi ostali primeri so edine tetra- in večploidije,
združljive z življenjem.
Sindrom 47 XXX (angl. superfemale) redko sploh odkrijejo, saj ženske s tem ge-
notipom fenotipsko ne odstopajo bistveno od ostalih XX-žensk in so normalno
plodne. Običajno so visoke in imajo neredne menstruacije. Sindrom 48 XXXX je
zelo redek. Značilna je manjša plodnost, 50 % žensk s tem genotipom je brez žen-
skih sekundarnih spolnih znakov (npr. prsi). Tudi sindrom 49 XXXXX je zelo redek.
Značilni so huda oblika mentalne zaostalosti, pritlikavost in deformiran izgled ob-
raza. Posamezniki s sindromom 49 XXXXY imajo običajno slabše razvite sekundar-
ne spolne znake, pogoste so mentalna zaostalost in motnje v zgradbi okostja. Za
Klinefelterjev sindrom (XXY ali XXXY) je značilna neplodnost. Pogosto so simpto-
mi prikriti in postanejo opazni šele v puberteti. Vključujejo lahko šibkejše mišice,
slabo koordinacijo, manj dlak po telesu, manjša spolovila, rast prsi in manj zanima-
nja za spolnost (slabše razviti sekundarni spolni znaki), posamezniki pa so lahko
tudi višje rasti. Po navadi so normalno inteligentni, pogosteje pa prihaja do težav
z branjem in govorom. Za sindrom XXYY so značilne neplodnost in hude mental-
ne, duševne in intelektualne težave. Posamezniki s sindromom XYY (angl. super-
male) so normalno plodni, visoki, imajo povišane ravni testosterona v krvi in teža-
ve z aknami.

Poznamo tudi t. i. interspolne posameznike, ki imajo enega ali več spolnih znakov,
ki niso tipični za en spol. Sem spadajo kromosomi, spolne žleze, spolni hormoni

Mozaicizem – stanje, pri katerem ima osebek več genetsko različnih linij, nastalih iz iste zigote. Himeri-
zem – stanje, pri katerem ima osebek več genetsko različnih linij, nastalih iz različnih zigot. Mikrohime-
rizem – celice mame v otroku in obratno. Himerizem se lahko zgodi tudi zaradi transplantacije orga-
na. Disomija: Uniparentalna diploidnost – obe garnituri kromosomov (celoten genom) od istega starša.
Strukturne kromosomske nepravilnosti nastanejo zaradi prekinitev v fosfodiesterski vezi v dvojni vijačnici
DNK. Ohranjajo se zaradi nezmožnosti popravljanja kromosomov po prelomih in zaradi napak med re-
kombinacijo. Celicam poškodovani kromosomi navadno preprečujejo nadaljevanje celičnega cikla in se
popravijo. Strukturne nepravilnosti so uravnotežene, če ni presežka ali primanjkljaja dednega materia-
la. Delecija je kromosomska mutacija, pri kateri manjka nekaj nukleotidov ali del kromosoma (interkalar-
na delecija ali terminalna delecija glede na lokacijo izgubljenih nukleotidov). Duplikacija je kromosom-
ska mutacija, pri kateri se podvoji del kromosoma. Pogosta je pri rekombinacijah, ki niso popolnoma
homologne (sinaptonema ni popolna → zamik). Inverzija je mutacija, kjer se odlomi in zasuka del kro-
mosoma. Označujemo: inv(9)(p11q12). Paracentrična inverzija – ni v bližini centromere. Pericentrična in-
verzija – vključuje tudi centromero. Inverzijski heterozigot – en kromosom je normalen, en pa inverten.
Pri konjugaciji oblikujeta zanko tako, da se lahko povežeta v delu, kjer so geni nameščeni v obratnem
zaporedju. Translokacija je mutacija, kjer se košček donorskega kromosoma odcepi in pripne na recipi-
entski kromosom. Robertsonova translokacija se vedno zgodi med akrocentričnimi kromosomi. Zgodi
se prelom v področju centromere in povežeta se 2 q-kraka. P-kraka navadno propadeta. Označujemo:
45, XY, rob(14q10;21q10). Recipročna translokacija poteče med katerima koli nehomolognima kromoso-
moma. Genski material se ne izgubi, lahko pa pride do napake v izražanju genov. Označujemo: 46, XX,
t(3p12;7q32).

170